In der April Ausgabe von Animal Genetics wurde ein neuer #gendefekt bei den Old English Sheepdogs publiziert (Boeykens et al. (2025): A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Animal Genetics;56:e70003. https://doi.org/10.1111/age.70003).
Die #Erkrankung gibt es auch beim Menschen, man nennt sie Konnatale Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom).
Die #Erkrankung tritt bei #welpen auf und stellt sich in Form episodischen Muskelhypertonien und Cyanose, ausgelöst durch Berührungen oder Geräusche. Die Tiere werden also steif, wenn man sie nur berührt. Der Wurf, bei dem die Symptome aufgetreten sind wurde im Alter von zwei Wochen eingeschläfert. Die Eltern waren beide mischerbig, heterozygot für diesen rezessiven #gendefekt.
Die Forschergruppe hat nach Identifizierung des #gendefekt weitere Tiere aus dem Stammbaum untersucht unbd zwei weitere Träger gefunden. Danach untersuchten sie weitere 15, unverwandte #hunde und fanden in einem Old English Sheepdog den #gendefekt.
Was ist die Quintessenz: DON'T PANIC! Der #gendefekt ist selten. Mischerbige Tiere sind und bleiben gesund. #züchter sollten aber ihren Zuchtbestand vor dem Einsatz in der #zucht auf bekannte #gendefekte untersuchen lassen, um unnötiges Leid zu vermeiden.
