Hund Elli hilft dem siebenjährigen Lias, den Alltag zu bewältigen – eine Entlastung für die Familie. Die Kosten für die Assistenzhündin haben teilweise Stiftungen übernommen. Krankenkassen zahlen nur in Ausnahmefällen – trotz messbarer Effekte.#Stressreduktion #Assistenzhund #Inklusion #Kostenübernahme #ADHS #Gendefekt #Autismus #TiergestützteTherapie #Schwaben
Assistenzhunde: Große Hilfe, schwierige Finanzierung
#Gen-Defekt
Spannende tragische Geschichte: #Halbweise, #Witwe, #PflegendeMütter
> Der Gangster, der Junkie und die Herrin: Simone: Leben mit einem schwerstbehinderten Kind
Episode webpage: https://www.swr3.de/podcasts/simone-leben-mit-einem-schwerstbehinderten-kind-100.html
#schwerstbehinderung #Schicksalsschlag #MOPD1 #Gendefekt #unverheiratet
Im Alter von 16 Jahren entscheidet sich Johannes Floors für ein Leben ohne #Schmerzen. Er lässt sich seine durch einen #Gendefekt deformierten Unterschenkel #amputieren. Was er zusätzlich gewinnt: eine wahnsinnige Sportkarriere und ein Leben, mit dem er nicht gerechnet hatte https://www.n-tv.de/sport/Amputation-war-die-beste-Entscheidung-meines-Lebens-article26026434.html
"Ich habe wissenschaftlich belegte Informationen zu Gendefekten veröffentlicht – und erklärt, dass manche der Bilder angeblich hungernder Kinder aus Gaza in Wahrheit Kinder mit genetischen Erkrankungen zeigen. Diese Gendefekte entstehen häufig durch interfamiliäre Ehen, also sogenannte Cousin-Ehen. Das ist in Gaza weitverbreitet."
"Meine Tweets bringen viele Menschen zum Nachdenken. Einige regen sich erst auf, merken dann aber, dass ich immer Fakten bringen und auf wichtige Umstände hinweise, die durch die Flut der Hamas-Propaganda nicht mehr sichtbar sein."
https://www.ruhrbarone.de/tobias-huch-ueber-fake-news-gendefekte-und-spendenbetrug-die-anzeige-ist-reine-einschuechterung/249230/
#tobiashuch #israel #gaza #terror #einschüchterung #strafanzeige #CousinEhen #Gendefekt #islamismus #palästinaspricht #jüdischeallgemeine
In der April Ausgabe von Animal Genetics wurde ein neuer #gendefekt bei den Old English Sheepdogs publiziert (Boeykens et al. (2025): A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Animal Genetics;56:e70003. https://doi.org/10.1111/age.70003).
Die #Erkrankung gibt es auch beim Menschen, man nennt sie Konnatale Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom).
Die #Erkrankung tritt bei #welpen auf und stellt sich in Form episodischen Muskelhypertonien und Cyanose, ausgelöst durch Berührungen oder Geräusche. Die Tiere werden also steif, wenn man sie nur berührt. Der Wurf, bei dem die Symptome aufgetreten sind wurde im Alter von zwei Wochen eingeschläfert. Die Eltern waren beide mischerbig, heterozygot für diesen rezessiven #gendefekt.
Die Forschergruppe hat nach Identifizierung des #gendefekt weitere Tiere aus dem Stammbaum untersucht unbd zwei weitere Träger gefunden. Danach untersuchten sie weitere 15, unverwandte #hunde und fanden in einem Old English Sheepdog den #gendefekt.
Was ist die Quintessenz: DON'T PANIC! Der #gendefekt ist selten. Mischerbige Tiere sind und bleiben gesund. #züchter sollten aber ihren Zuchtbestand vor dem Einsatz in der #zucht auf bekannte #gendefekte untersuchen lassen, um unnötiges Leid zu vermeiden.
Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet: https://www.riffreporter.de/de/wissen/gentherapie-baby-kyle-crispr-dna-reparatur-philadelphia
In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann https://www.riffreporter.de/de/newsletter-riffreporter-der-woche-neue-gendiagnostik-deutschland
Übergewicht und Depressionen: Mediziner finden genetischen Zusammenhang. Gendefekt verursacht Fettleibigkeit und postpartale Depressionen. #Gendefekt #Depressionen #Fettleibigkeit
https://www.scinexx.de/news/medizin/uebergewicht-und-depressionen-mediziner-finden-genetischen-zusammenhang/
#TruDoku – sehr bewegend 🥺
#KünstlicheErnährung über das Herz:
Annas Organe können nicht verdauen (13 Minuten)
Anna (24) lebt mit einem #Gendefekt, der ihre Verdauungsorgane lähmt. Essen ist bei ihr mit starken Schmerzen, Übelkeit und Krämpfen verbunden. Um überleben zu können, ernährt sich Anna über ihr Herz.
https://www.zdf.de/funk/tru-doku-12074/funk-annas-organe-koennen-nicht-verdauen---tru-doku-102.html
Forscher haben eine mögliche #Ursache für #Unfruchtbarkeit gefunden:
"Wir konnten feststellen, dass dieser Kanal in diesen Spermien gar nicht funktioniert oder nicht richtig funktioniert", sagt Mediziner Strünker. "Und das führt dazu, dass sich die Spermien nicht mehr durch die schützende Hülle der Eizelle hindurchbohren können." Das aber sei der letzte und auch notwendige Schritt, damit die Eizelle befruchtet wird. "Wenn dieser CatSper-Kanal nicht richtig funktioniert, dann schaffen die Spermien das nicht. Und bleiben, bildlich gesprochen, in der Eihülle stecken." Und damit ist weder eine Befruchtung der Eizelle noch eine Schwangerschaft möglich.[...]<< https://www.tagesschau.de/wissen/gesundheit/unfruchtbarkeit-maenner-kinderwunschbehandlung-100-100.htmlZur Erklärung: #Spermien haben mehrere dieser sogenannten #Ionenkanäle. Deren Zusammenspiel ist nötig, damit sich die #Samenzellen im weiblichen Körper bis zur #Eizelle hinbewegen können. Indem sie ihnen den Schwung geben, den sie brauchen, um voranzukommen. Und zwar dadurch, dass diese Kanäle sowohl die elektrische Erregung als auch den Ionenhaushalt der Spermien und damit deren Antriebseinheit steuern. #CatSper heißt der Kanal, der dafür zuständig ist, dass die #Samenzelle quasi den #Turbo einschaltet und damit die letzte Hürde auf dem Weg in die Eizelle überwinden kann.
@fedilz_infos@lehrerzimmer.social #Biologie #Sexualkunde #Genetik #Gendefekt
Neues zum Thema #Kinderwunsch aus der #Wissenschaft:
"Faktor für männliche #Unfruchtbarkeit entschlüsselt"
"Dem interdisziplinären Forschungsteam von der #Universität #Münster ist es gelungen
...
eine häufige Ursache für diese Form der #Unfruchtbarkeit zu entdecken. Sie konnten einen defekten Ionenkanal identifizieren, namens CatSper, der den Kalziumhaushalt des Spermiums regelt."
Laut Wissenschaftlern liegt es an einem bisher unbekannten #Gendefekt:
"Um herauszufinden, wieso dieser Kanal nicht funktioniert, hat deshalb ein weiteres Team der Universität Münster das Erbgut dieser Männer untersucht - und tatsächlich eine genetische Abweichung gefunden. Das Gen für den CatSper-Kanal war bei ihnen entweder nicht vollständig vorhanden oder es fehlte sogar komplett, erklärt der Reproduktionsgenetiker Frank Tüttelmann."
Die #guteNachricht für betroffene Paare - daher den Tröt bitte gerne #teilen:
Ob ein solcher Gendefekt beim Mann vorliegt, lässt sich bereits per #Schnelltest nachweisen:
...
1/2
@Baristaline Alle SIM City, Logistik, Verkehr, Leuts wissen die bekommen die nicht ...
#Gendefekt
Ein Gen-Defekt ist oft die Ursache für eine sogenannte Seltene Erkrankung, die meist im Kindesalter beginnt. Schon die Zeit bis zur Diagnose kann für diese "Waisen der Medizin" zur nervenaufreibenden Odyssee werden.
Seltene Erkrankungen: 300 Millionen Betroffene weltweit | DW | 27.02.2023
#SelteneErkrankung #ACHSEeV #Mukoviszidose #ALS #Gentechnik #IceBucketChallenge #Gen-Defekt
Seltene Erkrankungen: 300 Millionen Betroffene weltweit | DW | 27.02.2023
#SelteneErkrankung #ACHSEeV #Mukoviszidose #ALS #Gentechnik #IceBucketChallenge #Gen-Defekt
DE: #Gendefekt führt zu Hautschädigung https://www.mittellaendische.ch/2023/01/12/de-gendefekt-f%C3%BChrt-zu-hautsch%C3%A4digung/
#Medizin #Wissenschaft #Fakten #DMZ
Das #SYNGAP1 Syndrom ist eine #RASopathie
Der #Gendefekt liegt auf dem RAS Signalweg & gehört zu den neuen RASopathien.
Wir waren mit einem eigenen Beitrag auf dem 8. Internationalen Meeting für Erkrankungen auf dem RAS-MAPK Signalweg. Highlights waren auch die Vorträge von Martin Zenker (Magdeburg) zur medizinischen Einteilung der RASopathien & Anna Fejtova (Erlangen) zu den neurologischen Aspekten der RASopathien.
Zum Programm https://bit.ly/3OgAynT
Kleines Molekül – großes Potential für die #Gentherapie:
Tübinger Forschende beheben #Gendefekt in der Petrischale https://uni-tuebingen.de/universitaet/aktuelles-und-publikationen/pressemitteilungen/newsfullview-pressemitteilungen/article/kleines-molekuel-grosses-potential-fuer-die-gentherapie/ #Hertie-Institut #Hirnforschung #BrainAwarenessWeek #nukleinsäure #Neurodegenerative #brainresearch @DZNE_de@twitter.com @uktuebingen@twitter.com @sciencedirect@twitter.com
Neu entdeckter #Gendefekt löst #Diabetes aus - Mutationen in ONECUT1 stören Entwicklung der #Bauchspeicheldrüse und beeinträchtigen die Produktion von #Insulin. t1p.de/ty6k *red/Abb.: @NatureMedicine @KlegerLab
Überlebenswichtiger Gendefekt?:
Elefanten häufiger ohne Stoßzähne geboren
Zu den größten Gefahren für wilde #Elefanten gehört die Jagd nach #Elfenbein, also nach ihren Stoßzähnen
Ein #Gendefekt kann sich daher für die #Tiere als hilfreich erweisen. Denn immer häufiger werden Elefantenweibchen ohne #Stoßzähne geboren. Damit haben sie einen #Überlebensvorteil - aber auch Nachteile.
🔗 https://www.n-tv.de/wissen/Elefanten-immer-oefter-ohne-Stosszaehne-geboren-article22881600.html
Elefanten häufiger ohne Stoßzähne geboren
Zu den größten Gefahren für wilde #Elefanten gehört die Jagd nach #Elfenbein, also nach ihren Stoßzähnen
Ein #Gendefekt kann sich daher für die #Tiere als hilfreich erweisen. Denn immer häufiger werden Elefantenweibchen ohne #Stoßzähne geboren. Damit haben sie einen #Überlebensvorteil - aber auch Nachteile.
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